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Bloom综合征，面部红斑侏儒综合征，又称Bloom综合征，是一种常染色体隐性皮肤病，为光敏-侏儒-智力低下三联体，男性多于女性。
布鲁姆综合征病例分享什么是Bloom综合征？布鲁姆综合征(也称布鲁姆综合征，BS)的全球患病率尚不可知，但在德国犹太人中，大约每100个德系犹太人中就有1人患有此病，在南斯拉夫和西班牙也有少数人。所以这种BS病也叫犹太遗传病。Bloom综合征临床症状BS患者分娩后出现相应的生长缺陷，持续终生：1。身高偏矮：成年期平均身高男性149cm，女性138cm。2.头小，脸窄，鼻子和耳朵突出，颧骨和下颌骨不发达。3.皮下脂肪组织稀疏。4.1-2岁面部(特别是脸颊)、手背等受阳光照射的部位出现毛细血管扩张红斑。5.进食缓慢，食欲下降，食物种类有限。6.对癌症的易感性大大增加，尤其是在比普通人年轻得多的年龄。大多数BS患者一生中都会得几种癌症，尤其是白血病、淋巴瘤和胃肠道肿瘤。7.患有BS的男性大多有无精子症或少精症，而女性通常有生育能力，但会比普通人更早进入更年期(通常会在30岁左右经历更年期)。Bloom综合征病因和遗传模式BS是一种常染色体隐性遗传病，BLM基因突变是其主要原因。致病基因位于15号染色体的第15区。BLM基因的变异会导致调节该基因的蛋白酶(RecQ解旋酶)无法正常工作。因为这种蛋白酶参与细胞修复、细胞分裂和细胞死亡，所以它被归类为细胞中DNA缺陷的系统性修复。一旦这种蛋白酶不能正常工作，受损的细胞就会继续以异常的方式生长，最终可能恶化成癌细胞。因为BS是常染色体隐性遗传，两个BLM基因缺陷携带者的后代有25%的几率得此病。而且犹太人的近亲结婚更为普遍，导致近亲和父母双方携带相同异常基因的概率更高，增加了孩子患隐性遗传病的风险。Bloom综合征诊断方法BS患者的初步诊断是通过判断其特征性面部识别，然后通过BLM基因的分子遗传学检测。1、产前诊断胎儿细胞经羊膜腔穿刺术或绒毛取样获得，经细胞遗传学(SCE)或分子遗传学检测，可用于高危妊娠的产前诊断。2、遗传咨询该病为常染色体隐性遗传。建议对有致病突变的家庭进行遗传咨询，告知其有25%的风险将突变遗传给后代。Bloom综合征的治疗方法管理和治疗的目标是改善症状。通常有以下几种：1。身高：通过添加高热量食物，促进体重增加和身体生长。2.感染：标准抗生素疗法用于治疗感染。3.皮疹：保护皮肤，包括用衣物保护暴露的皮肤，使用防晒霜减少太阳辐射的伤害。4.癌症：对于BS患者，如果癌症治疗需要化疗，建议减少剂量或缩短化疗时间。00-59，000癌症的早发导致BS患者的平均寿命很低，平均中位数约为30年。癌症及其相关并发症是死亡的主要原因。对于BLM携带者或其家人，通过遗传咨询，可以采用三代试管婴儿，避免将BS疾病传染给下一代。预后及生育干预罕见病汇总博兹育儿信息网——全方位解读育儿知识，助你开启美好怀孕之旅。
请先了解试管，再做。如果你不能接受，那就不要做。你自然受孕是可以的，但是我不得不说，试管里的孩子是最好的精子和卵子，质量比自然受孕的好！
试管婴儿是最好的卵子和精子，它们变成胚胎的时候都是最好的，这也是为什么试管婴儿可能比普通怀孕的孩子更聪明，更漂亮。我朋友和他老婆长得真的不好看，他们的宝宝超级可爱，因为他们在体外选择了好的基因。但说实话，这条路并不容易。有的姐妹很幸运一次就怀孕了，有的一开始就挑三拣四，想要双胞胎想要男的女的。几次失败后才明白，一切都是天意，一次成功怀孕就是牛的存在。
做试管之前什么都没想，因为医生说我自然受孕困难，所以选择了试管。宝宝再聪明漂亮也是命。只要是自己的，只要身体健康，就是最好的。
如果你拒绝了，那就不要做。态度不好影响很大。如果你拒绝了，那就想办法生下自己。试管怕你以后对自己做出过激的事情。
我认识很多可以自己怀孕做试管的人，因为试管精子和卵子是最好的。如果身体健康，也能怀上双胞胎，但心态很好，总怀疑自己压力很大，不会成功。
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